- 期刊号发布：基于 MayoComplete Solid Tumor Panel（DNA 515 + RNA 55）在 5,573 例实体瘤中筛查 AR 剪接变异体（AR-Vs）。
- AR-Vs 富集于前列腺癌（18.2%）、乳腺癌（8.2%）与涎腺导管癌（5.3%）；AR-V7 几乎均伴随其他 AR-V。
- 全文付费墙；本站收入摘要中文与 X 附图，供分子病理报告与耐药标志物解读参考。
推文要点
@Human_Pathology 推送新文：用 TSO500 / MayoComplete 实体瘤面板跨瘤种检测 AR 剪接变异体。附图见下；原文链至 ScienceDirect（PII S0046817726002297）。
诊断相关提示：AR-Vs 不仅见于前列腺癌，亦见于乳腺与涎腺导管癌等；同一肿瘤常检出多种 AR-V；前列腺癌中检测可能具临床意义，其他瘤种尚需更多数据。
摘要
背景 雄激素受体剪接变异体（AR-Vs）是前列腺癌（CaP）与乳腺癌（BC）中激素治疗耐药的已知生物标志物。然而，针对 AR-Vs 的泛癌种研究仍缺乏。
方法 采用 MayoComplete Solid Tumor Panel（DNA 与 RNA 子面板分别靶向 515 与 55 个基因）对 5,573 例实体瘤进行检测，并汇总可检出 AR-Vs 肿瘤的相关临床病理与分子特征。
结果 在 5,573 例肿瘤中的 46 例（0.8%）检出 AR-Vs，患者为男性 28 例、女性 18 例，平均年龄 68 岁（范围 11–98 岁）。AR-Vs 富集于前列腺癌（24/132，18.2%）、乳腺癌（17/208，8.2%）与涎腺导管癌（2/38，5.3%），并偶见于泪腺癌与幼年型粒层细胞瘤各 1 例。全部 46 例肿瘤均观察到 AR-V7（100%），但仅有 2 例（46 例中的 4.3%）为单独存在 AR-V7、无其他 AR-Vs。前列腺癌中伴随的 AR 改变包括 AR 扩增（n=3）与 AR 配体结合域（LBD）突变（n=2）；乳腺癌中伴随的 ESR1 变异包括 ESR1 LBD 突变（n=2）与 ESR1 重排（n=2）。在可获取病历的患者中，8 例前列腺癌患者有 2 例（25%）在接受 AR 信号通路抑制剂治疗后检出 AR-Vs；6 例乳腺癌患者有 5 例（83.3%）在激素治疗后检出 AR-Vs。值得注意的是，上述 14 例患者均存在多种 AR-V 种类。
结论 结果显示 AR-Vs 富集于前列腺、乳腺与涎腺导管癌，并偶见于泪腺癌与幼年型粒层细胞瘤。同一肿瘤中常同时检出多种 AR-Vs。AR-Vs 检测在前列腺癌中可能具有临床意义，其他瘤种尚需更多数据。
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